KATA
PENGANTAR
Assalamu’alaikum
wr.wb
Dengan memanjatkan puji syukur kehadirat
Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan karunia-Nya kepada penulis sehingga
penulis dapat menyusun makalah yang berjudul “ Sistem Endokrin ”
Apabila dalam penyusunan makalah ini ada
suatu kesalahan maka kami mohon maaf karena setiap manusia pasti ada kehilafan
dan kesalahan. Maka demi kebaikan penulisan makalah ini kami mohon kritik dan
saran yang positif dan membangun.
Semoga dengan adanya makalah ini dapat
membantu memahami tentang asuhan keperawatan khususnya mengenai ca hepar. Dan
semoga makalah ini dapat berguna.
Wa’alaikumsalam
wr.wb
Palembang
Maret 2010
Penulis
DAFTAR ISI
HALAMAN
JUDUL…………………………………………………......................i
KATA
PENGANTAR………………………………………………………………ii
DAFTAR
ISI………………………………………………………………………..iii
BAB
I. PENDAHULUAN
1.1.Latar
Belakang………………………………………………………
1.2. Ruang Lingkup
Masalah…………………………………………
1.3.Tujuan
Penelitian…………………………………………………
1.4.Kegunaan
Penulisan………………………………………………….
1.5.Strategi
Dan Teknik Penelitian………………………………………
1.6.Sistematika
Penulisan………………………………………………..
BAB
II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 sindrom klinefelter
2.1.1. pengertian.
………………………………………………………
2.1.2. penyebab………………………………………………………….
2.1.3. pengaruhnya………………………………………………..
2.1.4. gejala……………………………………………………….....
2.1.5. diagnosa………………………………………….
2.1.6.pengobatan…………………………………………………….
2.2. sindrom down………………………………………………
2.2.1. pengertian
2.2.2. Insiden
Dan Epidemiologi
2.2.3. Etiologi
2.2.4. Patofisiologi
2.2.5. Gejala
Atau Tanda-Tanda
2.2.6. Pencegahan
2.2.7.
Pemeriksaan
2.2.8. Diagnosis
2.2.9. Penatalaksanaan
2.2.10. Prognosis
2.2.11. Komplikasi
2.2.12. Pencegahan
2.3. sindrom
turner ……………………………………………………....
2.3.1. Pengertian
2.3.2. Etiologi
Sindrom Turner
2.3.3. Gejala
Sindrom Turner :
2.3.4. Penanganan
Sindrom turner
2.3.5. Perawatan
2.4. sindrom patau
2.4.1. Pengertian
2.4.2. Penyebab
2.4.3. Manifestasi Fisik Dan Temuan
2.4.4. Sejarah
2.4.5. Pengobatan
2.5. sindrom edward…………………………………………
2.5.1. Pengertian
2.5.2. Prognosis
2.5.3. Insiden / Prevalensi
2.5.4. Genetika
2.5.5. Fitur Dan Karakterisitik
2.6. Pure Gonadal
Dysgenesis
2.7. XY Gonadal Dysgenesis (Swyer's Syndrome)
2.8. Mixed Gonadal
Dysgenesi
2.9. Ovarian
insensitivity syndrome (savage's syndrome).
2.10. Premature
Ovarian Failure (Pof)
2.11.
Penyimpangan perkembangan seksual
2.11.1. Keterlambatan
onset pubertas
2.11.2. Ginekosmatia
pada laki-laki
2.11.3. Perkembangan
prematur payudara pada wanita (telar
Premature atau prekoks)
2.11.4. Adrenar
(pubar) prekoks
2.11.5. Sindrom
feminisasi testis
BAB
I
PENDAHULUAN
1.1.Latar
Belakang
System endokrin merupakan system kelenjar
yang memproduksi substansi untuk digunakan didalam tubuh. Kelenjar endokrin
mengeluarkan substansi yang tetap beredar dan bekerja di dalam tubuh. Berbeda
dengan kelenjar eksokrin, produk kelenjar eksokrin keluar dari tubuh kita,
contohnya kelenjar ludah dimulut, kelenjar keringat, kelenjar air mata dan
urin. Kelenjar endokrin tidak memiliki saluran, hasil sekresi dihantarkan tidak
melalui saluran khusus tapi dari sel-sel endokrin langsung masuk ke pembuluh
darah. Sedangkan eksresi kelenjar eksokrin keluar dari tubuh kita melalui
saluran khusus, seperti uretra dan saluran kelenjar ludah.
Endokrin berasal dari bahasa yunani yang
berarti sekresi ke dalam. Zat yang dibuat dan disekresikan disebut dengan
hormon. Hormon dalam bahasa yunani berarti “ merangsang”. Hormon merupakan
substansi kimia yang dihasilkan oleh suatu bagian tubuh untuk mengatur atau
membantu pengaturan fungsi tubuh ditempat lain. Sebagai contoh insulin yang
dihasilkan pancreas, akan bekerja pada seluruh sel diseluruh jaringan tubuh.
Tubuh
kita memiliki beberapa kelenjar endokrin. Diantara kelenjar-kelenjar tersebut,
ada yang berfungsi sebagai organ endokrin murni, artinya kelenjar tersebut
hanya menghasilkan hormone. Selain itu ada beberapa organ endokrin yang juga
menghasilkan zat lain selain hormone. Kelenjar-kelenjar yang berfungsi sebagai
organ endokrin murni misalnya
Kelenjar pineal,
kelenjar hipofisis/pituitary, kelenjar tiroid, kelenjar paratiroid, kelenjar
adrenal/suprarenalis, dan kelenjar timus.
Organ endokrin
yang menghasilkan zat lain selain hormon
|
Kelenjar
|
Hormone
|
Zat
lain yang dihasilkan
|
|
Pancreas
|
Insulin,
glucagon
|
Enzim
pencernaan
|
|
Testis
|
Testosterone
|
Sel
sperma
|
|
ovarium
|
Estrogen,
progesteron
|
Sel
telur/ovum
|
Disamping itu, ada beberapa organ ditubuh kita yang juga mampu
menghasilkan hormone meskipun organ tersebut bukan berbentuk kelenjar. Misalnya,
gaster/ lambung yang menghasilkan gastrin, ginjal yang menghasilkan leptin.
Kelenjar gonad dibagi menjadi 2 yaitu
1. Kelenjar
testika
Terdapat pada
pria, terletak pada skrotum menghasilkan hormone testoteron. Fungsi hormone
testoteron adalah menentukan sifat kejantanan, misalnya adanya jenggot, kumis,
jakun dan lain-lain. Menghasilkan sel mani (spermatozoid) serta mengontrol
pekerjaan seks sekunder pada laki-laki.
2. Kelenjar
ovarika
Terdapat pada
wanita, terletak pada ovarium disamping kiri dan kanan uterus. Menghasilkan
hormone progesterone dan estrogen. Hormone ini dapat mempengaruhi pekerjaan
uterus serta memberikan sifat kewanitaan misalnya pinggul yang besar, bahu
sempit dan lain-lain.
1.2.
Ruang Lingkup Masalah
1.
Mengetahui tentang sindrom klinefelter
2.
Mengetahui tentang sindrom down
4.
Mengetahui tentang sindrom turner
5.
Mengetahui tentang sindrom patau
6.
Mengetahui tentang sindrom Edward
7.
Mengetahui tentang Pure Gonadal Dysgenesis
8. Mengetahui tentang XY Gonadal Dysgenesis (Swyer's Syndrome)
9. Mengetahui tentang
Mixed Gonadal Dysgenesi
10. Mengetahui
tentang Ovarian insensitivity syndrome
(savage's syndrome).
11. Mengetahui tetang
Premature Ovarian Failure (Pof)
1.3.Tujuan
Penelitian
a.
Tujuan umum
1.
Untuk mengetahui gangguan pada fungsi gonad
2. Untuk mengetahui gangguan pada fungsi
seksual berhubungan dengan abnormal kromosom
b. Tujuan khusus
1.
Dapat mengetahui tentang sindrom klinefelter
2.
Dapat mengetahui tentang sindrom down
4.
Dapat mengetahui tentang sindrom turner
5.
Dapat mengetahui tentang sindrom patau
6.
Dapat mengetahui tentang sindrom Edward
7.
Dapat mengetahui tentang Pure Gonadal Dysgenesis
8. Dapat mengetahui
tentang XY Gonadal Dysgenesis
(Swyer's Syndrome)
9. Dapat mengetahui
tentang Mixed Gonadal Dysgenesi
10. Dapat mengetahui
tentang Ovarian insensitivity syndrome
(savage's syndrome).
11. Dapat mengetahui
tetang Premature Ovarian Failure (Pof)
1.4. Kegunaan
Penulisan
a. Untuk Mahasiswa
untuk mengetahui tentang gangguan pada
fungsi gonad dan fungsi seksual berhubungan dengan abnormal kromosom
b. Untuk Institusi
Pendidikan
Merupakan umpan
balik terhadap penerapan teori secara terpadu oleh mahasiswa dan dapat berguna
untuk perbaikan serta peningkatan mutu pendidikan. Selain itu, sebagai referensi
di perpustakaan
1.5. Strategi Dan Teknik Penulisan
Dalam kegiatan studi kasus ini teknik dan strategiu dalam pengumpulan
datanya menggunakan teknik penulusuran buku yaitu mempelajari sumber-sumber
dari buku-buku penunjang serta penelusuran dari internet
1.6. Sistematika
Penulisan
Dalam penulisan karya tulis ini dibagi
lima BAB, yaitu :
BAB I PENDAHULUAN
Terdiri
dari latar belakang, masalah ruang lingkup masalah, tujuan penulisan, kegunaan
penilisan, strategi dan teknik penulisan serta sistematika penulisan.
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
sindrom
klinefelter, pengertian sindrom klinefelter, penyebab sindrom klinefelter, pengaruhnya sindrom klinefelter, gejala sindrom
klinefelter, diagnose sindrom klinefelter, pengobatan sindrom klinefelter, sindrom down, pengertian sindrom down, Insiden
Dan Epidemiologi sindrom down, Etiologi
sindrom down, Patofisiologi sindrom down, Gejala Atau
Tanda-Tanda sindrom down, Pencegahan sindrom down, Pemeriksaan sindrom down, Diagnosis sindrom down,
Penatalaksanaan sindrom down, Prognosis
sindrom down, Komplikasi sindrom
down, Pencegahan sindrom down, Pengertian sindrom
turner , Etiologi Sindrom Turner, Gejala Sindrom Turner , Penanganan
Sindrom turner , Perawatan sindom turner, Pengertian sindrom
patau, Penyebab sindrom
patau, Manifestasi Fisik Dan Temuan sindrom patau, Sejarah sindrom patau, Pengobatan
sindrom patau , Pengertian sindrom edward, Prognosis sindrom Edward, Insiden /
Prevalensi sindrom edward, Genetika sindrom edward, Fitur Dan Karakterisitik
sindrom edward, pengertian Pure Gonadal Dysgenesis, pengertian XY Gonadal Dysgenesis (Swyer's Syndrome),
pengertian Mixed Gonadal Dysgenesi, pengertian Ovarian
insensitivity syndrome (savage's syndrome), pengertian Premature Ovarian Failure (Pof), penyimpangan perkembangan seksual
terdiri dari Keterlambatan onset pubertas, Ginekosmatia pada laki-laki, Perkembangan
prematur payudara pada wanita (telar Premature atau prekoks), Adrenar (pubar)
prekoks, Sindrom feminisasi testis
BAB III KESIMPULAN
BAB IV DAFTAR PUSTAKA
BAB
II
TINJAUAN PUSTAKA
TINJAUAN PUSTAKA
2.1.SINDROMA
KLINEFELTER
2.1.1. pengertian
Sindrom klinefelter adalah suatu keadaan di mana seseorang individu itu mempunyai kromosom 47,XXY.Oleh itu, ia juga dipanggil 47,XXY atau XXY sindrom. Ia berlaku akibat daripada aneuploidi kromosom. Ia adalah keadaan kromosom terlebih yang kedua paling lazim.Sindrom klinefelter diberi nama selepas Dr. Harry Klinefelter, seorang endokrinologist di Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, yang mana beliau pertama kali memperkenalkannya pada tahun 1942.Keadaan ini berlaku dalam 1 daripada 500 ke 1000 orang lelaki.Penyakit ini melibatkan kehilangan Leydig sels dan tiub semineferous disgenesis.
Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.
2.1.2. Penyebab
Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk alasan itu, mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.
Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk alasan itu, mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.
2..1.3. Pengaruhnya
Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak menyadari mereka mengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan tanda-tanda fisik, emosional atau mental dari gangguan ini.
Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak menyadari mereka mengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan tanda-tanda fisik, emosional atau mental dari gangguan ini.
Oleh karena itu banyak ahli kesehatan
lebih suka untuk menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai “pria
XXY”. Ini menghilangkan beberapa hal negatif yang menyangkut istilah “sindrom”.
Tanda-tanda dari sindrom Klinefelter berbeda dari satu orang dengan orang lain. Perbedaan tersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-sel dan berapa banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu kromosom X umumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan mental.
Tanda-tanda dari sindrom Klinefelter berbeda dari satu orang dengan orang lain. Perbedaan tersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-sel dan berapa banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu kromosom X umumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan mental.
2.1.4. Gejala
Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.
Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.
Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.
Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.
2.1.5. Diagnosa
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip). Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan :
- Bayi masih berada dalam
kandungan.
Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan
amniosintesis (analisa cairan ketuban).
Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya
dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia
ibu lebih dari 35 tahun.
- Pada
awal masa kanak-kanak.
Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu..
Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu..
2.1.6. Pengobatan
Pada masa kanak-kanak, penderita seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.
Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron. Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun. Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron. Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.
Pada masa kanak-kanak, penderita seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.
Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron. Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun. Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron. Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.
Hasil dari pengobatan adalah
perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut
kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan
janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.
Keuntungan lain yang diperoleh dari
terapi testosteron adalah:
- Pikiran lebih jernih
- Lebih bertenaga
- Tremor tangan berkurang
- Pengendalian diri yang lebih baik
- Dorongan seksual lebih besar
- Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
- Lebih percaya diri.
- Pikiran lebih jernih
- Lebih bertenaga
- Tremor tangan berkurang
- Pengendalian diri yang lebih baik
- Dorongan seksual lebih besar
- Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
- Lebih percaya diri.
2.2. SINDROM
DOWN
2.2.1. pengertian
Down Syndrome Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan..
2.2.2. Insiden Dan Epidemiologi
Kelainan
ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan angka kejadian
1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental.
Menurut Biran, sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi tingkat
risiko janin mengidap SD. Usia yang berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih
dari 35 tahun. Kehamilan pada usia lebih dari 40 tahun,
risikonya meningkat 10 kali lipat dibanding
pada usia 35 tahun. Sel telur (ovum)
semakin menua seiring pertambahan usia perempuan.
2.2.3. Etiologi
Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. 2
Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna. Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh
2. Kelainan kehamilan
3. kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua dapat terjadi infertilitas relative, kelainan tiroid. 2
2.2.4.
Patofisiologi
Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom down merupakan gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. jika suatu translokasi berhasil diidentifikasi, pemeriksaan pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal. 1
2.2.5.
Gejala Atau Tanda-Tanda
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang
khas.
Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, &
Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari
normal
(microchephaly)
dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya
tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol
keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya
berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari
pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan
kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Kelainan kromosom ini juga bisa
menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada
bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini
yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
2.2.6.
Pencegahan
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome gak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
2.2.7. Pemeriksaan
Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
• pemeriksaan fisik penderita,
• pemeriksaan kromosom
• ultrasonograpgy
•
ECG
• echocardiogram
• pemeriksaan darah (Percutaneus
Umbilical Blood Sampling)
2.2.8. Diagnosis
Pada bayi baru lahir,
dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas,
tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga
menghambat perkembangan gerak bayi.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan :
1. gejala klinis
2. pemeriksaan tambahan:
a. dermatoglifik
b. pemeriksaan kromosom
3. patologi anatomi.
Otak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari normal dan makin besar anak, pertumbuhan otak makin ketinggalan.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan :
1. gejala klinis
2. pemeriksaan tambahan:
a. dermatoglifik
b. pemeriksaan kromosom
3. patologi anatomi.
Otak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari normal dan makin besar anak, pertumbuhan otak makin ketinggalan.
2.2.8. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan,
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan,
pendengaran
maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian
penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan
dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran
perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada
penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar
penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung
tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan
terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian
terapi pencegah infeksi yang adekuat.
2.2.9. Prognosis
Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun. Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan biasanya ditemukan kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel yang memperburuk prognosis.
2.2.10.
Komplikasi
Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor.
2.2.11.
Pencegahan
Deteksi dini sindrom Down dilakukan pada usia janin mulai 11 minggu (2,5 bulan) sampai 14 minggu. Dengan demikian, orangtua akan diberi kesempatan memutuskan segala hal terhadap janinnya. Jika memang kehamilan ingin diteruskan, orangtua setidaknya sudah siap secara mental. Para ibu dianjurkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun. Memang ini merupakan suatu problem tersendiri dengan majunya zaman yang wanita cenderung mengutamakan karier sehingga menunda perkawinan dan atau kehamilan. Sangatlah bijaksana bila informasi ini disampaikan bersama-sama oleh petugas keluarga berencana.
Berkonsultasilah ke dokter bila seorang pernah mengalami keguguran atau melahirkan anak yang cacat karena mungkin wanita tersebut memerlukan pemeriksaan-pemeriksaan tertentu untuk mencari penyebabnya. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairan ketuban atau ari-ari seperti telah disebutkan.
2.3.
SINDROM TURNER
2.3.1. Pengertian
2.3.1. Pengertian
Sindrom Turner adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah
satu dari kromosom X-nya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.
Fenotipe/penampilan pada umumnya ialah sebagai wanita,
sedang kromatin seks negative.
Pola kromosom pada kebanyakan
mereka ialah 45, XO; Pada sebagian bentuk mosaic 45-XO. Penderita mempunyai 44
autosom dan hanya 1 kromosom X, dengan kariotipe ( 22AA + XO ) atau ( 44A + X
). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom
Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang ( ovariculer
disgenesis ).
2.3.2.
Etiologi Sindrom Turner
Ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotip perempuan terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X, terjadi karena adanya non – disjunction pada saat meiosis, yang mencerminkan bahwa pasangan kromosom gagal untul memisah. Apabila non – disjunction terjadi pada wanita normal, maka ke2 kromosom X mungkin tetap berada dalam ovum. Sebaliknya, dapat juga ke2 kromosom menuju badan kutub (polar body) sehingga menyebabkan satu sel telur tanpa kromosm X. Karena hilngnya sebuah kromosom kelamin salama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Sekarang banyak dijumpai kasus fenotip turner somatic tanpa disertai kombinasi kromosom 45,X. kebanyakan dari penderita memiliki sebuah kromosom X normal, & sebuah potongan dari kromosom X yang diferensiasi ovarium secara normal. Individu yang hanya memiliki lengan panjang dr kromosom X yg ke2, mempunyai tubuh pendek & menunjukkn tanda – tanda lain dari sindroma turner.
Sedangkan yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom X yg ke2, mempunyai tubuh normal & tidak menunjukkan banyak tanda – tanda sindroma turner. Dengan demikian dapat disimpulkan, bahwa fenotip turner diawasi oleh gen - gen yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom X.
Ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotip perempuan terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X, terjadi karena adanya non – disjunction pada saat meiosis, yang mencerminkan bahwa pasangan kromosom gagal untul memisah. Apabila non – disjunction terjadi pada wanita normal, maka ke2 kromosom X mungkin tetap berada dalam ovum. Sebaliknya, dapat juga ke2 kromosom menuju badan kutub (polar body) sehingga menyebabkan satu sel telur tanpa kromosm X. Karena hilngnya sebuah kromosom kelamin salama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Sekarang banyak dijumpai kasus fenotip turner somatic tanpa disertai kombinasi kromosom 45,X. kebanyakan dari penderita memiliki sebuah kromosom X normal, & sebuah potongan dari kromosom X yang diferensiasi ovarium secara normal. Individu yang hanya memiliki lengan panjang dr kromosom X yg ke2, mempunyai tubuh pendek & menunjukkn tanda – tanda lain dari sindroma turner.
Sedangkan yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom X yg ke2, mempunyai tubuh normal & tidak menunjukkan banyak tanda – tanda sindroma turner. Dengan demikian dapat disimpulkan, bahwa fenotip turner diawasi oleh gen - gen yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom X.
2.3.3.
Gejala Sindrom Turner :
• tubuh pendek tidak lebih dari 150 cm
• pada wanita payudara tidak berkembang
• Webbed neck ( kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput )
• garis rambut yang pendek pada leher bagian belakang
• kelopak mata turun
• pembengakakan pada punggung tangan & puncak kakinya ( limfedema )
• pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengakakan / lipatan kulit yang longgar, sehingga leher tampak bersayap
• jari manis & jari – jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengsn baik
• perkembangan tulang abnormal ( dada berbentuk tameng )
• dada lebar & datar berbntuk seperti perisai, dengsn jarak ysng lebar diantatra ke2 puting susunya
• tubuh pendek tidak lebih dari 150 cm
• pada wanita payudara tidak berkembang
• Webbed neck ( kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput )
• garis rambut yang pendek pada leher bagian belakang
• kelopak mata turun
• pembengakakan pada punggung tangan & puncak kakinya ( limfedema )
• pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengakakan / lipatan kulit yang longgar, sehingga leher tampak bersayap
• jari manis & jari – jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengsn baik
• perkembangan tulang abnormal ( dada berbentuk tameng )
• dada lebar & datar berbntuk seperti perisai, dengsn jarak ysng lebar diantatra ke2 puting susunya
• pada kulit terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
• diagnosis biasanya mula – mula dicurigai pada masa kanak - kanak atau pubertas ketika maturasi seksual gagal terjadi
• sindrom turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan – kelinan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertaskarena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.
• diagnosis biasanya mula – mula dicurigai pada masa kanak - kanak atau pubertas ketika maturasi seksual gagal terjadi
• sindrom turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan – kelinan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertaskarena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.
• Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi
atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara
kecil)
• Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang
• Amenore (tidak mengalami menstruasi)
• Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
• Cubitus valgus ( meningkatnya sudut angkat lengan )
• Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
• Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
• Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma)
• Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
• Kadang terjadi keterbelakangan mental.
• Osteoporosis
• Lengkung langit – langit yang tinggi
• Gangguan penglihatan dan pendengaran
• Pada pemeriksaan hormonal ditemukan kadar gonadotropin ( FSH) meninggi, estrogen hampir tidak ada
• Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang
• Amenore (tidak mengalami menstruasi)
• Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
• Cubitus valgus ( meningkatnya sudut angkat lengan )
• Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
• Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
• Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma)
• Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
• Kadang terjadi keterbelakangan mental.
• Osteoporosis
• Lengkung langit – langit yang tinggi
• Gangguan penglihatan dan pendengaran
• Pada pemeriksaan hormonal ditemukan kadar gonadotropin ( FSH) meninggi, estrogen hampir tidak ada
2.3.4.
Penanganan Sindrom turner :
Penanganan terhadap sindrom turner adalah pengobatan substitusi yang bertujuan untuk :
1. Merangsang pertumbuhan cirri - ciri seks sekunder, terutama pertumbuhan payudara
2. Menimbulkan perdarahan siklis yang menyerupai haid jika uterus sudah berkembang
3. Mencapai kehidupan yang normal sebagai istri walaupun tidak mungkin untuk mendapatkan keturunan
4. Alasan psikologis, untuk tidak merasa rendah diri sebagai wanita.
Penanganan terhadap sindrom turner adalah pengobatan substitusi yang bertujuan untuk :
1. Merangsang pertumbuhan cirri - ciri seks sekunder, terutama pertumbuhan payudara
2. Menimbulkan perdarahan siklis yang menyerupai haid jika uterus sudah berkembang
3. Mencapai kehidupan yang normal sebagai istri walaupun tidak mungkin untuk mendapatkan keturunan
4. Alasan psikologis, untuk tidak merasa rendah diri sebagai wanita.
2.3.5.
Perawatan
Hampir semua gadis dan wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Check up rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup mandiri.
2.4.
SINDROM
PATAU
2.4.1. Pengertian
Sindrom Patau, juga dikenal sebagai trisomi 13 dan trisomi D,
adalah kromosom kelainan, sebuah sindrom di mana pasien
memiliki tambahan kromosom 13
karena nondisjunction
kromosom selama meiosis. Beberapa disebabkan
oleh translokasi
Robertsonian . Kromosom 13
ekstra mengganggu perkembangan normal, menyebabkan kerusakan jantung dan ginjal
antara fitur lain karakteristik sindrom Patau. [ kabur
] Seperti semua nondisjunction
kondisi (seperti sindrom Down dan sindrom Edwards ),
risiko sindrom ini dalam meningkatkan keturunan dengan usia ibu pada kehamilan,
dengan sekitar 31 tahun menjadi rata-rata. Sindrom Patau mempengaruhi sekitar
satu dalam 10.000 kelahiran hidup.
2.4.2. Penyebab
Sebagian besar kasus sindrom Patau dari hasil yang trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga
salinan kromosom 13 bukan dua salinan biasa. Sejumlah kecil kasus yang terjadi
ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, menghasilkan
populasi campuran dari sel-sel dengan jumlah kromosom yang berbeda; kasus-kasus
seperti itu disebut Patau mosaik. sindrom Patau juga dapat terjadi ketika
bagian dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau
pada saat pembuahan. Mempengaruhi orang memiliki dua salinan kromosom 13,
ditambah bahan tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Dengan
translokasi, orang memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan sering kali
tanda-tanda fisik sindroma ini berbeda dari sindrom Patau khas. Sebagian besar
kasus sindrom Patau tidak diwariskan, namun terjadi sebagai kejadian acak
selama pembentukan sel-sel reproduktif (telur dan sperma).
Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut non-disjungsi dapat menghasilkan sel-sel reproduksi
dengan jumlah abnormal kromosom.Sebagai contoh, sebuah telur atau sperma sel dapat memperoleh salinan ekstra kromosom.
susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki ekstra kromosom 13 dalam
setiap sel tubuh. Mosaic sindrom Patau juga tidak diwariskan. Hal ini terjadi
sebagai kesalahan acak selama pembelahan sel awal janin pembangunan. Sindrom Patau disebabkan translokasi dapat
diwariskan. Orang yang terpengaruh dapat
membawa penyusunan kembali materi genetis antara kromosom 13 dan kromosom
lain.Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan
tambahan dari kromosom 13. Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom
Patau, orang yang membawa jenis ini adalah translokasi berimbang pada
peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.
2.4.3. Manifestasi
Fisik Dan Temuan
·
Usia kehamilan bayi 37
2 / 7 minggu laki-laki dengan sindrom Patau
menunjukkan
polidactyly
· Dari
semua janin yang bertahan hidup sampai umur kehamilan dan kelahiran berikutnya,
abnormalites umum adalah:
· Nervous system
Susunan saraf
ü holoprosencephaly (kegagalan otak depan untuk
membagi dengan benar).
ü struktural
kerusakan mata, termasuk microphthalmia , Peters anomali , katarak , iris dan / atau fundus ( Koloboma ), displasia retina atau ablasi retina , indra nystagmus , kerugian visual korteks , dan hipoplasia saraf optik
ü meningomyelocele (a spinal cacat)
·
Otot dan kulit
ü polydactyly (digit tambahan)
ü tumit
menonjol
ü dikenal
sebagai cacat kaki -kaki bawah kursi goyang
ü omphalocele ( perut cacat)
ü abnormal
pola telapak tangan
ü Cutis Aplasia hilang sebagian (dari kulit / rambut)
·
Urogenital
ü abnormal
kemaluan
·
Lain
2.4.4.
Sejarah
Trisomi 13 pertama kali diamati oleh Erasmus Bartholin di 1657, tetapi sifat kromosom
penyakit itu dipastikan oleh Dr Klaus Patau pada tahun 1960. Penyakit ini dinamai untuk
menghormatinya.Sindrom Patau juga dijelaskan dalam suku pulau Pasifik.
Laporan-laporan ini diduga disebabkan oleh radiasi dari tes bom atom. Suku-suku
itu sementara pindah sebelum dan selama tes dengan jumlah x jarak. Mereka
kemudian dimasukkan kembali ke tempat mereka telah diambil; semua ini terjadi
sebelum diketahui berapa lama, atau bahkan jika, radiasi masih terasa di
setelah ledakan nuklir.
Di Inggris dan Wales selama 172 2008-9 ada diagnosa dari sindrom Patau's
(trisomi 13), dengan 91% dari diagnosis dibuat pra-lahir. Ada 111 aborsi
elektif, 14 bayi lahir mati / keguguran / kematian janin, 30 hasil tidak
diketahui, dan kelahiran hidup 17. Sekitar 4% dari Sindrom Patau dengan hasil
yang tidak diketahui ini cenderung menghasilkan kelahiran hidup, maka jumlah
kelahiran hidup ini diperkirakan 18.
2.4.5.
Pengobatan
Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 adalah direncanakan
berdasarkan kasus per kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien.
Pengobatan
sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu yang tiap anak lahir. Fisik,
pekerjaan, dan terapi bicara akan membantu individu dengan sindrom Patau
mencapai potensi penuh perkembangan mereka. Pembedahan mungkin diperlukan untuk
memperbaiki kerusakan jantung atau bibir sumbing dan sumbing . Banyak bayi mengalami kesulitan
hidup beberapa hari pertama atau minggu karena saraf masalah atau kompleks cacat jantung .
2.5.
SINDROM
EDWARD
2.5.1. Pengertian
Trisomi 18 (T18) (juga dikenal sebagai trisomi
E atau sindrom Edwards) adalah gangguan genetik disebabkan oleh kehadiran semua
atau bagian dari ekstra kromosom 18 . Yang pertama kali menjelaskan
sindrom pada tahun 1960. Ini adalah kedua yang paling umum autosom trisomi , setelh Down Syndrome , yang membawa untuk jangka panjang.
Trisomi 18 adalah disebabkan oleh kehadiran tiga-bukan dua-salinan kromosom 18 pada janin atau yang sel
bayi. Kejadian sindrom tersebut diperkirakan
sebagai satu dari 3.000 kelahiran hidup . Sindrom ini memiliki tingkat
kelangsungan hidup yang sangat rendah, akibat kelainan jantung, kelainan
ginjal, dan gangguan organ internal lainnya. Insiden meningkat seiring dengan
bertambahnya umur ibu.
2.5.2. Prognosis
Di Inggris dan
Wales, terdapat 495 diagnosa dari sindrom Edwards '(trisomi 18), yang 92%
dilakukan sebelum lahir. Ada 339 penghentian, 49 stillbirths / keguguran /
kematian janin, 72 hasil tidak diketahui, dan 35 kelahiran hidup. Karena
sekitar 3% dari kasus 'sindrom Edwards dengan hasil yang tidak diketahui ini
cenderung menghasilkan kelahiran hidup, maka jumlah kelahiran hidup
diperkirakan 37 (2008/09 data sementara). Hanya 50% bayi lahir hidup hidup
untuk 2 bulan, dan hanya 5-10% bertahan tahun pertama kehidupan mereka. Penyebab
utama kematian termasuk apnea dan kelainan jantung. Tidak mungkin untuk memprediksi
tepat prognosis seorang anak dengan sindrom Edwards selama kehamilan atau periode neonatal . The median umur adalah 5-15 hari. Salah satu persen dari anak
yang lahir dengan sindrom ini hidup sampai usia 10, biasanya dalam kasus berat
kurang dari mosaik sindrom Edwards.
2.5.3. Insiden /
Prevalensi
sindrom Edwards terjadi pada sekitar 1 dari
3.000 konsepsi dan sekitar 1 dari 6000 kelahiran hidup, 50% dari mereka
didiagnosis dengan kondisi pra-lahir tidak akan bertahan periode pralahir.
Meskipun wanita berusia 20-an dan awal 30-an bisa hamil bayi dengan sindrom
Edwards, resiko hamil anak dengan peningkatan sindrom Edwards dengan usia
seorang wanita. Usia ibu rata-rata untuk mengandung seorang anak dengan
gangguan ini adalah 32 ½.
2.5.4. Genetika
Edwards adalah sindrom kelainan kromosom
yang ditandai oleh adanya salinan ekstra bahan genetik pada 18 kromosom , baik secara keseluruhan ( trisomi 18) atau sebagian (seperti karena translokasi ). Kromosom tambahan biasanya
terjadi sebelum konsepsi .Dampak dari copy ekstra sangat bervariasi,
tergantung pada sejauh mana salinan ekstra, sejarah genetik, dan kesempatan.
Sindrom Edwards terjadi di semua populasi manusia tetapi lebih menonjol dalam
keturunan perempuan. Sebuah telur yang sehat atau sel sperma mengandung
kromosom individu, yang masing-masing berkontribusi pada 23 pasang kromosom
yang diperlukan untuk membentuk sel normal dengan manusia khas kariotipe dari 46 kromosom.
Kesalahan numerik dapat terjadi pada salah
satu dari dua meiosis divisi dan menyebabkan kegagalan kromosom untuk
memisahkan ke dalam sel putri (nondisjunction). Hasil ini merupakan kromosom ekstra,
membuat haploid nomor 24 bukan 23. Pemupukan telur atau inseminasi
dengan sperma yang mengandung kromosom hasil tambahan di trisomi, atau tiga
kopi kromosom daripada dua.Trisomi 18 (47, XX, 18) adalah disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. Dengan nondisjunction , sebuah gamet (yaitu sperma atau sel telur) diproduksi dengan
tambahan salinan kromosom 18; gamet tersebut sehingga memiliki 24 kromosom.
Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari induk lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga kopi kromosom 18.
Sejumlah kecil kasus yang terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki
salinan ekstra kromosom 18, sehingga populasi campuran dari sel-sel dengan
jumlah kromosom yang berbeda. Sangat jarang, sepotong kromosom 18 melekat pada
kromosom lain ( translokasi ) sebelum atau setelah konsepsi.
Kasus-kasus seperti ini kadang-kadang disebut mosaik sindrom Edwards. Dengan translokasi,
seseorang memiliki trisomi parsial untuk kromosom 18, dan kelainan sering
kurang parah daripada sindrom Edwards khas. Mempengaruhi individu memiliki dua
salinan kromosom 18 plus bahan tambahan dari kromosom 18 melekat pada kromosom
lain.
2.5.5.
Fitur Dan Karakterisitik
Bayi lahir dengan sindrom Edwards
mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik berikut: kelainan ginjal,
cacat jantung struktural pada saat kelahiran (yaitu, cacat septum ventrikel , defek septum atrium , paten ductus arteriosus ), usus yang
menonjol di luar tubuh ( omphalocele ), atresia esofagus , keterbelakangan mental , keterlambatan
perkembangan, pertumbuhan kekurangan, kesulitan makan , kesulitan bernapas , dan arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan
kontraktur bersama beberapa saat lahir).
Beberapa kelainan fisik yang berhubungan
dengan sindrom Edwards termasuk kepala kecil (mikrosefali) disertai oleh sebagian kembali menonjol
dari kepala (tengkuk); rendah ditetapkan, telinga cacat; abnormal rahang
kecil (micrognathia); celah bibir / langit-langit sumbing , hidung terbalik;
sempit lipatan kelopak mata (fissures palpebral); spasi mata luas (hypertelorism okular); merosot dari kelopak
mata atas (ptosis); sebuah tulang dada pendek; tangan
terkepal, jempol terbelakang dan atau kuku jari tidak ada , tali pita dari kedua dan ketiga jari ; kaki pekuk atau bawah kaki Rocker ;dan laki-laki , testis tidak turun .
.
Dalam rahim, karakteristik yang
paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh sistem saraf pusat seperti
kelainan anomali bentuk kepala. Yang paling umum intrakranial anomali adalah
adanya kista pleksus choroid , yang merupakan
kantong cairan pada otak yang tidak bermasalah dalam dirinya sendiri, tetapi
bisa merupakan marker trisomi 18. Kadang-kadang kelebihan cairan ketuban atau polyhydramnios adalah dipamerkan.
2.6.
PURE GONADAL DYSGENESIS
46, XX gonadal dysgenesis merupakan
salah satu penyebab hypogonadism pada wanita dimana tidak berfungsinya ovarium
untuk menghasilkan hormon yang dapat menginduksi perkembangan pubertas meskipun
genotip seperti wanita normal yaitu 46,XX. 46,XX gonadal dysgenesis dapat
sporadik atau pun familial. Familial XX gonadal dysgenesis diturunkan
secara autosomal resesive. Lokasi kelainan terletak pada lengan pendek
kromosom 2, terdapat mutasi gen pada reseptor FSH. Sporadic XX gonadal
dysgenesis terkait dengan trisomi 13 dan trisomi 18, karena kemungkinan
keberadaan gen ovarium yang berlokasi pada kromosom 13 dan 18. Fenotip pada
wanita ini ditandai dengan normal stature , sexual infantilism,
bilateral streak gonad, amenorrhea, dan peningkatan konsentrasi FSH
dan LH plasma.
2.7.
XY GONADAL DYSGENESIS (SWYER'S SYNDROME)
Terdapat pada seseorang yang memiliki
komponen kromosom 46, XY, tetapi secara fenotip adalah wanita dengan genitalia
eksterna dan interna seperti wanita normal serta streak ovaries. Peran
gen SRVX (Sex Reversing Locus) pada duplikasi segmen dengan pendek
kromosom X (Xp21.2-p22.11) bertanggung jawab terhadap kasus XY sex reversal
dengan karyotipe 46, XY. Hal ini memblokade differensiasi gonad indifferent
meskipun dengan keberadaan kromosom Y. Namun, keberadaan kromosom Y ini
memiliki resiko degenerasi maligna yang tinggi, maka seseorang dengan XY
kromosom dengan gonadal dysgenesis sudah seharusnya dilakukan profilaksis
eksisi gonad.16
2.8.
MIXED GONADAL DYSGENESI
Mixed gonadal dysgenesis merupakan
suatu kondisi berupa ketidakseimbangan
perkembangan gonad akibat
ketidaksesuaian differensiasi seks. Kelainan yang ditandai dengan adanya sel
germ pada tumor atau testis pada satu sisi tetapi sisi lain hanya berupa streak.
Karena perkembangan gonad yang tidak simetris ini maka perkembangan duktus
wolfii dan mulleri juga mengalami hal yang sama. Biasanya ditemukan kromosom
mosaik dengan 45,X/46,XY. Mixed gonadal dysgenesis dapat di
interpretasikan sebagai variasi dari Turner syndrome. Ekspresi fenotip
pada penderita ini berupa ambiguous genitalia, intersex, laki-laki atau wanita
tergantung pada pola mosaicism yang muncul. Karena keberadaan jaringan
disgenesis gonad dan kromosom Y maka resiko tinggi terkena gonadoblastma, oleh
karena itu diindikasikan pengangkatan gonad. 17
2.9.
OVARIAN INSENSITIVITY SYNDROME (SAVAGE'S SYNDROME).
Pasien dengan ovarian insensitivity
syndrome memiliki kegagalan fungsional ovarium, hal ini diperkirakan karena
defek reseptor gonadotropin membran sel ovarium atau defek reseptor protein
ovarium yang tidak berespon terhadap stimulus gonadotropic akibat proses
autoimun. Sindroma resistensi ovarium dapat menjadi tahap awal kegagalan ovarium.
Secara laboratorik dijumpai peningkatan kadar FSH,LH, dan kadar estrogen yang
rendah (FSH >30 mIU/ml, estrogen , 30 pg/ml).6
2.10. PREMATURE OVARIAN FAILURE (POF)
Premature ovarian failure terjadi
akibat defek ovarium primer yang ditandai dengan ketiadaan menarche (amenorrhea
primer) atau suatu penipisan jumlah folikel ovarium sebelum waktunya yang
terjadi pada wanita dibawah usia 40 tahun (amenorrhea sekunder/menopause dini).
10%-28% POF dapat mengakibatkan amenorrhea primer sedangkan 4-18% pada
amenorrhea sekunder. Jika kehilangan folikel ini berlangsung cepat sebelum masa
puber, maka dapat mengakibatkan amenorrhea pimer dan perkembangan seksual
sekunder. 18,35 Insidensi POF pada wanita <40 tahun 1:100, pada umur 30
tahun sekitar 1:1000, <20 tahun 1:10.000. Etiologi dari POF bermacam-macam, salah
satunya kelainan genetik pada kromosom X yang menyebabkan ovarian disgenesis, delesi
pada lokus gen POF Xq21.3-Xq27, translokasi seimbang pada Xq13.3-q21.1. Regio
kritis pada kromosom X (gen POF1) yang berada antara Xql3 sampai Xq26 serta (gen
POF2) Xq13.3-q21.1 telah diidentifikasi sebagai gen yang bertanggung jawab terhadap
perkembangan fungsi normal ovarium. POF ditandai dengan rendahnya kadar gonadal
hormones (estrogens and inhibins) dan tingginya kadar gonadotropins (LH and
FSH)/(hypergonadotropic amenorrhea).
2.11. PENYIMPANGAN
PERKEMBANGAN SEKSUAL
2.11.1.
KETERLAMBATAN
ONSET PUBERTAS
Keadaan
yang sering terjadi, lebih sering pada anak laki-laki dibandingkan anak
perempuan. Anak biasanya lambat dalam hal pertumbuhan fisik selama masa kanak-kanaknya.
Pubertas dapat tertunda sampai umur 16 tahun atau lebih. Lahan-Pada waktu
terjadi pubertas, dapat berlangsung cepat atau perlahan-lahan. Anak dapat
mencapai tinggi dewasanya. Setiap penyakit berat seperti misalnya malnutrisi,
hipopituitarisme, penyakit seliak atau crohn, gagal ginjal, gagal jantung
persisten, cenderung menyebabkan keterlambatan pubertas.
2.11.2.
GINEKOSMATIA
PADA LAKI-LAKI
Keadaan
yang umum terjadi pada remaja laki-laki, mungkin karena sensitivitas organ yang
berlebihan, terjadi pada syndrome klunefelter, tumor sel leydig, tumor adrenal
dan sindrom feminisasi testis.
2.11.3.
PERKEMBANGAN
PREMATUR PAYUDARA PADA WANITA (TELAR
PREMATURE ATAU PREKOKS)
Keadaan
dimana terjadi hanya pembesaran payudara saja pada seorang anak wanita yang masih
kecil. Sering kali hanya sedikit membesar. Jarang sangat besar. Dapat terjadi
pada dua tahun pertama. Seringkali tidak diperhatikan. Harus dipikirkan
kemungkinan suatu keadaan pubertas prekoks, dengan menemukan apakah mukosa
vaginanya normal,sesuai dengan umurnya, dan mendeteksi apakah ada massa ovarium
dengan cara pemeriksaan colok dubur atau ultrasonografi. Mungkin penyebabnya
adalah bahan-bahan yang mengandung estrogen atau pubertas premature, akrena itu
ahrus dipertimbangkan suatu pemeriksaan menyeluruh
2.11.4.
ADRENAR
(PUBAR) PREKOKS
Kadang-kadang
rambut pubis dan ketiak sudah tumbuh sebelum tanda-tanda pubertas lainnya,
berhubungan dengan periode pertumbuhan cepat dan umur tulang yang sudah lanjut.
Akan diikuti dengan pubertas normal. Sering terjadi pada anak wanita yanag
disertai beberapa panyakit otak.
2.11.5.
SINDROM
FEMINISASI TESTIS
Keadaan
dimana secara genetic adalah laki-laki (XY) tetapi genitalia aksterna, ciri
seks sekunder dan orientai psikoseksnya wanita. Diturunkan secara resesif
rantai-X. diduga sebagai keadaan dimana sel target gagal dalam hal respon
terhadap androgen semasa in utero.
Tidak ada vagina, tidak ada uterus, gonad (testis) dapat berada dalam labia,
daerah vagina lainnya atau dalam abdomen. Sering kali ditemukan pada seorang wanita
yang mengalami hernia dan ditemukan
masa yang selanjutnya diketahui
adalah testis. Obati dengan cara orkidektomi pada saat pubertas dan memberikan
estrogen pengganti.
BAB
III
KESIMPULAN
KESIMPULAN
Sindrom
klinefelter adalah suatu keadaan di mana seseorang individu itu mempunyai
kromosom 47,XXY.Oleh itu, ia juga dipanggil 47,XXY atau XXY sindrom. Down
syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Sindrom Turner
adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom X-nya
hilang sebagian atau hilang seluruhnya.
Sindrom Patau, juga dikenal sebagai trisomi 13 dan trisomi D,
adalah kromosom kelainan, sebuah sindrom di mana pasien
memiliki tambahan kromosom 13
karena nondisjunction
kromosom selama meiosis. Beberapa disebabkan
oleh translokasi
Robertsonian . Kromosom 13
ekstra mengganggu perkembangan normal, menyebabkan kerusakan jantung dan ginjal
antara fitur lain karakteristik sindrom Patau. Trisomi 18 (T18) (juga dikenal sebagai trisomi E atau sindrom Edwards)
adalah gangguan genetik disebabkan oleh kehadiran semua
atau bagian dari ekstra kromosom 18 .
46, XX gonadal dysgenesis merupakan
salah satu penyebab hypogonadism pada wanita dimana tidak berfungsinya ovarium
untuk menghasilkan hormon yang dapat menginduksi perkembangan pubertas meskipun
genotip seperti wanita normal yaitu 46,XX.
Xy Gonadal Dysgenesis
(Swyer's Syndrome) Terdapat pada seseorang yang
memiliki komponen kromosom 46, XY, tetapi secara fenotip adalah wanita dengan
genitalia eksterna dan interna seperti wanita normal serta streak ovaries.
Mixed
Gonadal Dysgenesi merupakan
suatu kondisi berupa ketidakseimbangan perkembangan gonad akibat ketidaksesuaian
differensiasi seks.Pasien dengan ovarian insensitivity syndrome memiliki
kegagalan fungsional ovarium, hal ini diperkirakan karena defek reseptor
gonadotropin membran sel ovarium atau defek reseptor protein ovarium yang tidak
berespon terhadap stimulus gonadotropic akibat proses autoimun. Premature
ovarian failure terjadi akibat defek ovarium primer yang ditandai dengan
ketiadaan menarche (amenorrhea primer) atau suatu penipisan jumlah
folikel ovarium sebelum waktunya yang terjadi pada wanita dibawah usia 40 tahun
(amenorrhea sekunder/menopause dini).
penyimpangan perkembangan seksual
terdiri dari keterlambatan onset pubertas, ginekosmatia pada laki-laki, perkembangan
prematur payudara pada wanita (telar premature atau prekoks), adrenar (pubar)
prekoks, sindrom feminisasi testis
BAB IV
DAFTAR PUSTAKA
DAFTAR PUSTAKA
1.
Luisi S,
Florio P et al. Inhibin in female and
male reproductive physiology: role in gametogenesis,conception,implantation
and early pregnancy. Human Reproduction and Embryology Update 2004;10.p.1-13.
2.
Rendle-short,
john dkk. 1994. Penyaki anak. Jakarta
barat : Binarupa Aksara
4.
en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter's_syndrome diunduh pada tanggal 20 april 2010
5. id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_down diunduh pada tanggal 20 april 2010
6. www.irwanashari.com/2009/04/sindrom-down.html - diunduh pada tanggal 20
april 2010
7. id.wikipedia.org/wiki/Mutasi diunduh pada tanggal 20 april 2010
8.
prestasiherfen.blogspot.com/2009/12/turner-syndrome.html diunduh pada tanggal 20
april 2010
9. en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome diunduh pada tanggal 20 april 2010
10. en.wikipedia.org/wiki/Trisomy_18 – diunduh pada tanggal 20
april 2010
11. wdnurhaeny.blogspot.com/.../kelainan-endokrin-pada-anak-wnes.html
diunduh pada tanggal 20 april 2010
0 komentar:
Posting Komentar