Jumat, 30 Desember 2011

gangguan pada fungsi gonad


KATA PENGANTAR


Assalamu’alaikum wr.wb
Dengan memanjatkan puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan karunia-Nya kepada penulis sehingga penulis dapat menyusun makalah yang berjudul “ Sistem Endokrin ”
Apabila dalam penyusunan makalah ini ada suatu kesalahan maka kami mohon maaf karena setiap manusia pasti ada kehilafan dan kesalahan. Maka demi kebaikan penulisan makalah ini kami mohon kritik dan saran yang positif dan membangun.
Semoga dengan adanya makalah ini dapat membantu memahami tentang asuhan keperawatan khususnya mengenai ca hepar. Dan semoga makalah ini dapat berguna.
Wa’alaikumsalam wr.wb


Palembang     Maret 2010

Penulis

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL…………………………………………………......................i
KATA PENGANTAR………………………………………………………………ii
DAFTAR ISI………………………………………………………………………..iii
BAB I.      PENDAHULUAN
1.1.Latar Belakang………………………………………………………
                  1.2. Ruang Lingkup Masalah…………………………………………
1.3.Tujuan Penelitian…………………………………………………
1.4.Kegunaan Penulisan………………………………………………….
1.5.Strategi Dan Teknik Penelitian………………………………………
1.6.Sistematika Penulisan………………………………………………..
BAB II      TINJAUAN PUSTAKA
 2.1 sindrom klinefelter
         2.1.1. pengertian. ………………………………………………………
         2.1.2. penyebab………………………………………………………….
         2.1.3. pengaruhnya………………………………………………..
         2.1.4. gejala……………………………………………………….....
         2.1.5. diagnosa………………………………………….
         2.1.6.pengobatan…………………………………………………….
  2.2. sindrom down………………………………………………
         2.2.1. pengertian
         2.2.2. Insiden Dan Epidemiologi
         2.2.3. Etiologi
         2.2.4. Patofisiologi
         2.2.5. Gejala Atau Tanda-Tanda
         2.2.6. Pencegahan
         2.2.7. Pemeriksaan
         2.2.8. Diagnosis
         2.2.9. Penatalaksanaan
         2.2.10. Prognosis
           2.2.11. Komplikasi
           2.2.12. Pencegahan
    2.3. sindrom turner ……………………………………………………....
         2.3.1. Pengertian
         2.3.2. Etiologi Sindrom Turner
         2.3.3. Gejala Sindrom Turner :
         2.3.4. Penanganan Sindrom turner
         2.3.5. Perawatan
 2.4. sindrom patau
         2.4.1. Pengertian
         2.4.2. Penyebab
         2.4.3. Manifestasi Fisik Dan Temuan
         2.4.4. Sejarah
         2.4.5. Pengobatan
2.5.  sindrom edward…………………………………………
         2.5.1. Pengertian
         2.5.2. Prognosis
         2.5.3. Insiden / Prevalensi
         2.5.4. Genetika
         2.5.5. Fitur Dan Karakterisitik
2.6. Pure Gonadal Dysgenesis
2.7. XY Gonadal Dysgenesis (Swyer's Syndrome)
2.8. Mixed Gonadal Dysgenesi
2.9. Ovarian insensitivity syndrome (savage's syndrome).
2.10. Premature Ovarian Failure (Pof)
2.11. Penyimpangan perkembangan seksual
2.11.1.  Keterlambatan onset pubertas
2.11.2.  Ginekosmatia pada laki-laki
2.11.3.  Perkembangan prematur payudara pada wanita (telar
                     Premature atau prekoks)
2.11.4.  Adrenar (pubar) prekoks
2.11.5.  Sindrom feminisasi testis

BAB I
PENDAHULUAN

1.1.Latar Belakang
     System endokrin merupakan system kelenjar yang memproduksi substansi untuk digunakan didalam tubuh. Kelenjar endokrin mengeluarkan substansi yang tetap beredar dan bekerja di dalam tubuh. Berbeda dengan kelenjar eksokrin, produk kelenjar eksokrin keluar dari tubuh kita, contohnya kelenjar ludah dimulut, kelenjar keringat, kelenjar air mata dan urin. Kelenjar endokrin tidak memiliki saluran, hasil sekresi dihantarkan tidak melalui saluran khusus tapi dari sel-sel endokrin langsung masuk ke pembuluh darah. Sedangkan eksresi kelenjar eksokrin keluar dari tubuh kita melalui saluran khusus, seperti uretra dan saluran kelenjar ludah.
    Endokrin berasal dari bahasa yunani yang berarti sekresi ke dalam. Zat yang dibuat dan disekresikan disebut dengan hormon. Hormon dalam bahasa yunani berarti “ merangsang”. Hormon merupakan substansi kimia yang dihasilkan oleh suatu bagian tubuh untuk mengatur atau membantu pengaturan fungsi tubuh ditempat lain. Sebagai contoh insulin yang dihasilkan pancreas, akan bekerja pada seluruh sel diseluruh jaringan tubuh.
Tubuh kita memiliki beberapa kelenjar endokrin. Diantara kelenjar-kelenjar tersebut, ada yang berfungsi sebagai organ endokrin murni, artinya kelenjar tersebut hanya menghasilkan hormone. Selain itu ada beberapa organ endokrin yang juga menghasilkan zat lain selain hormone. Kelenjar-kelenjar yang berfungsi sebagai organ endokrin murni misalnya
Kelenjar pineal, kelenjar hipofisis/pituitary, kelenjar tiroid, kelenjar paratiroid, kelenjar adrenal/suprarenalis, dan kelenjar timus.

Organ endokrin yang menghasilkan zat lain selain hormon
Kelenjar
Hormone
Zat lain yang dihasilkan
Pancreas
Insulin, glucagon
Enzim pencernaan
Testis
Testosterone
Sel sperma
ovarium
Estrogen, progesteron
Sel telur/ovum
 
         Disamping itu, ada beberapa organ ditubuh kita yang juga mampu menghasilkan hormone meskipun organ tersebut bukan berbentuk kelenjar. Misalnya, gaster/ lambung yang menghasilkan gastrin, ginjal yang menghasilkan leptin.
         Kelenjar gonad dibagi menjadi 2 yaitu
1.      Kelenjar testika
Terdapat pada pria, terletak pada skrotum menghasilkan hormone testoteron. Fungsi hormone testoteron adalah menentukan sifat kejantanan, misalnya adanya jenggot, kumis, jakun dan lain-lain. Menghasilkan sel mani (spermatozoid) serta mengontrol pekerjaan seks sekunder pada laki-laki.

2.      Kelenjar ovarika
Terdapat pada wanita, terletak pada ovarium disamping kiri dan kanan uterus. Menghasilkan hormone progesterone dan estrogen. Hormone ini dapat mempengaruhi pekerjaan uterus serta memberikan sifat kewanitaan misalnya pinggul yang besar, bahu sempit dan lain-lain.

1.2. Ruang Lingkup Masalah
1. Mengetahui tentang sindrom klinefelter
2. Mengetahui tentang sindrom down
4. Mengetahui tentang sindrom turner
5. Mengetahui tentang sindrom patau
6. Mengetahui tentang sindrom Edward
7. Mengetahui tentang Pure Gonadal Dysgenesis
8. Mengetahui tentang  XY Gonadal Dysgenesis (Swyer's Syndrome)
9. Mengetahui tentang Mixed Gonadal Dysgenesi
10. Mengetahui tentang  Ovarian insensitivity syndrome (savage's syndrome).
11. Mengetahui tetang Premature Ovarian Failure (Pof)
1.3.Tujuan Penelitian
a. Tujuan umum
1. Untuk mengetahui gangguan pada fungsi gonad
 2. Untuk mengetahui gangguan pada fungsi seksual berhubungan dengan abnormal kromosom
b. Tujuan khusus
1. Dapat mengetahui tentang sindrom klinefelter
2. Dapat mengetahui tentang sindrom down
4. Dapat mengetahui tentang sindrom turner
5. Dapat mengetahui tentang sindrom patau
6. Dapat mengetahui tentang sindrom Edward
7. Dapat mengetahui tentang Pure Gonadal Dysgenesis
8. Dapat mengetahui tentang  XY Gonadal Dysgenesis (Swyer's Syndrome)
9. Dapat mengetahui tentang Mixed Gonadal Dysgenesi
10. Dapat mengetahui tentang  Ovarian insensitivity syndrome (savage's syndrome).
11. Dapat mengetahui tetang Premature Ovarian Failure (Pof)

1.4. Kegunaan Penulisan
a. Untuk Mahasiswa
    untuk mengetahui tentang gangguan pada fungsi gonad dan fungsi seksual berhubungan dengan abnormal kromosom

b. Untuk Institusi Pendidikan
Merupakan umpan balik terhadap penerapan teori secara terpadu oleh mahasiswa dan dapat berguna untuk perbaikan serta peningkatan mutu pendidikan. Selain itu, sebagai referensi di perpustakaan

1.5. Strategi Dan Teknik Penulisan  
                 Dalam kegiatan studi kasus ini teknik dan strategiu dalam pengumpulan datanya menggunakan teknik penulusuran buku yaitu mempelajari sumber-sumber dari buku-buku penunjang serta penelusuran dari internet

1.6. Sistematika Penulisan
       Dalam penulisan karya tulis ini dibagi lima BAB, yaitu :
       BAB I PENDAHULUAN
Terdiri dari latar belakang, masalah ruang lingkup masalah, tujuan penulisan, kegunaan penilisan, strategi dan teknik penulisan serta sistematika penulisan.

       BAB II TINJAUAN PUSTAKA
sindrom klinefelter, pengertian sindrom klinefelter, penyebab sindrom klinefelter,        pengaruhnya   sindrom klinefelter, gejala sindrom klinefelter, diagnose sindrom klinefelter,  pengobatan sindrom klinefelter, sindrom down,  pengertian sindrom down, Insiden Dan Epidemiologi sindrom down, Etiologi sindrom down, Patofisiologi sindrom down, Gejala Atau Tanda-Tanda sindrom down,  Pencegahan sindrom down, Pemeriksaan sindrom down, Diagnosis sindrom down,
Penatalaksanaan sindrom down, Prognosis sindrom down, Komplikasi sindrom down, Pencegahan sindrom down, Pengertian sindrom turner , Etiologi Sindrom Turner, Gejala Sindrom Turner , Penanganan Sindrom turner ,  Perawatan sindom turner,        Pengertian sindrom patau, Penyebab sindrom patau, Manifestasi Fisik Dan Temuan sindrom patau, Sejarah sindrom patau, Pengobatan sindrom patau , Pengertian sindrom edward, Prognosis sindrom Edward, Insiden / Prevalensi sindrom edward, Genetika sindrom edward, Fitur Dan Karakterisitik sindrom edward, pengertian Pure Gonadal Dysgenesis, pengertian XY Gonadal Dysgenesis (Swyer's Syndrome), pengertian  Mixed Gonadal Dysgenesi, pengertian Ovarian insensitivity syndrome (savage's syndrome), pengertian  Premature Ovarian Failure (Pof), penyimpangan perkembangan seksual terdiri dari Keterlambatan onset pubertas, Ginekosmatia pada laki-laki, Perkembangan prematur payudara pada wanita (telar Premature atau prekoks), Adrenar (pubar) prekoks, Sindrom feminisasi testis

BAB III KESIMPULAN
BAB IV DAFTAR PUSTAKA

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1.SINDROMA KLINEFELTER

2.1.1. pengertian

            Sindrom klinefelter adalah suatu keadaan di mana seseorang individu itu mempunyai kromosom 47,XXY.Oleh itu, ia juga dipanggil 47,XXY atau XXY sindrom. Ia berlaku akibat daripada aneuploidi kromosom. Ia adalah keadaan kromosom terlebih yang kedua paling lazim.Sindrom klinefelter diberi nama selepas Dr. Harry Klinefelter, seorang endokrinologist di Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, yang mana beliau pertama kali memperkenalkannya pada tahun 1942.Keadaan ini berlaku dalam 1 daripada 500 ke 1000 orang lelaki.Penyakit ini melibatkan kehilangan Leydig sels dan tiub semineferous disgenesis.
            Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.

2.1.2. Penyebab

           Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk alasan itu, mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.

2..1.3. Pengaruhnya

          Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak menyadari mereka mengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan tanda-tanda fisik, emosional atau mental dari gangguan ini.

           Oleh karena itu banyak ahli kesehatan lebih suka untuk menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai “pria XXY”. Ini menghilangkan beberapa hal negatif yang menyangkut istilah “sindrom”.
           Tanda-tanda dari sindrom Klinefelter berbeda dari satu orang dengan orang lain. Perbedaan tersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-sel dan berapa banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu kromosom X umumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan mental.

2.1.4. Gejala

Gejalanya berupa:

- Pembesaran buah dada (ginekomastia)

- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis

- Bentuk tubuhnya lebih bundar

- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma

- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)

- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.

Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

2.1.5. Diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip). Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan :



  - Bayi masih berada dalam kandungan.
Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.
-    Pada awal masa kanak-kanak.
Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu..

2.1.6. Pengobatan

          Pada masa kanak-kanak, penderita seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

          Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron. Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun. Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron. Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.

          
           Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.
Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:

- Pikiran lebih jernih

- Lebih bertenaga

- Tremor tangan berkurang

- Pengendalian diri yang lebih baik

- Dorongan seksual lebih besar

- Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja

- Lebih percaya diri.

2.2.  SINDROM DOWN

2.2.1. pengertian

          Down Syndrome Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan..

2.2.2. Insiden Dan Epidemiologi

                     Kelainan ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan angka kejadian 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental. Menurut Biran, sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi tingkat risiko janin mengidap SD. Usia yang berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih dari 35 tahun. Kehamilan pada usia lebih dari 40 tahun,

 risikonya meningkat 10 kali lipat dibanding pada usia 35 tahun.  Sel telur (ovum) semakin menua seiring pertambahan usia perempuan.

 2.2.3. Etiologi

            Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. 2
Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna. Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu        ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh
2. Kelainan kehamilan
3. kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua dapat terjadi infertilitas relative, kelainan tiroid. 2

2.2.4. Patofisiologi

           Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom down merupakan gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. jika suatu translokasi berhasil diidentifikasi, pemeriksaan pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal. 1

2.2.5. Gejala Atau Tanda-Tanda

          Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang
          khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
          (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

2.2.6. Pencegahan

            Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome gak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

2.2.7. Pemeriksaan

           Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
• pemeriksaan fisik penderita,

• pemeriksaan kromosom
• ultrasonograpgy
 • ECG
• echocardiogram
• pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

     2.2.8. Diagnosis

       Pada bayi baru lahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan : 
1. gejala klinis
2. pemeriksaan tambahan:   
    a. dermatoglifik
    b. pemeriksaan kromosom
3. patologi anatomi.
    Otak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari normal dan makin besar           anak, pertumbuhan otak makin ketinggalan.

2.2.8. Penatalaksanaan

           Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan,
          pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

2.2.9. Prognosis

           Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun. Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan biasanya ditemukan kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel yang memperburuk prognosis.

2.2.10. Komplikasi

           Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor.

2.2.11.  Pencegahan

           Deteksi dini sindrom Down dilakukan pada usia janin mulai 11 minggu (2,5 bulan) sampai 14 minggu. Dengan demikian, orangtua akan diberi kesempatan memutuskan segala hal terhadap janinnya. Jika memang kehamilan ingin diteruskan, orangtua setidaknya sudah siap secara mental. Para ibu dianjurkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun. Memang ini merupakan suatu problem tersendiri dengan majunya zaman yang wanita cenderung mengutamakan karier sehingga menunda perkawinan dan atau kehamilan. Sangatlah bijaksana bila informasi ini disampaikan bersama-sama oleh petugas keluarga berencana.
           Berkonsultasilah ke dokter bila seorang pernah mengalami keguguran atau melahirkan anak yang cacat karena mungkin wanita tersebut memerlukan pemeriksaan-pemeriksaan tertentu untuk mencari penyebabnya. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairan ketuban atau ari-ari seperti telah disebutkan.


2.3.      SINDROM TURNER

2.3.1. Pengertian
   Sindrom Turner adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom X-nya hilang sebagian atau hilang seluruhnya. Fenotipe/penampilan pada umumnya ialah sebagai wanita, sedang kromatin seks negative.
Pola kromosom pada kebanyakan mereka ialah 45, XO; Pada sebagian bentuk mosaic 45-XO. Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X, dengan kariotipe ( 22AA + XO ) atau ( 44A + X ). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang ( ovariculer disgenesis ).

2.3.2. Etiologi Sindrom Turner

           Ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotip perempuan terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X, terjadi karena adanya non – disjunction pada saat meiosis, yang mencerminkan bahwa pasangan kromosom gagal untul memisah. Apabila non – disjunction terjadi pada wanita normal, maka ke2 kromosom X mungkin tetap berada dalam ovum. Sebaliknya, dapat juga ke2 kromosom menuju badan kutub (polar body) sehingga menyebabkan satu sel telur tanpa kromosm X. Karena hilngnya sebuah kromosom kelamin salama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Sekarang banyak dijumpai kasus fenotip turner somatic tanpa disertai kombinasi kromosom 45,X. kebanyakan dari penderita memiliki sebuah kromosom X normal, & sebuah potongan dari kromosom X yang diferensiasi ovarium secara normal. Individu yang hanya memiliki lengan panjang dr kromosom X yg ke2, mempunyai tubuh pendek & menunjukkn tanda – tanda lain dari sindroma turner.
            Sedangkan yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom X yg ke2, mempunyai tubuh normal & tidak menunjukkan banyak tanda – tanda sindroma turner. Dengan demikian dapat disimpulkan, bahwa fenotip turner diawasi oleh gen - gen yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom X.

2.3.3. Gejala Sindrom Turner :

• tubuh pendek tidak lebih dari 150 cm
• pada wanita payudara tidak berkembang
• Webbed neck ( kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput )
• garis rambut yang pendek pada leher bagian belakang
• kelopak mata turun
• pembengakakan pada punggung tangan & puncak kakinya ( limfedema )
• pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengakakan / lipatan kulit yang     longgar, sehingga leher tampak bersayap
• jari manis & jari – jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengsn baik
• perkembangan tulang abnormal ( dada berbentuk tameng )
• dada lebar & datar berbntuk seperti perisai, dengsn jarak ysng lebar diantatra ke2 puting susunya
       • pada kulit terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
• diagnosis biasanya mula – mula dicurigai pada masa kanak - kanak atau pubertas  ketika maturasi seksual gagal terjadi
• sindrom turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan –    kelinan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertaskarena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.
       • Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)
• Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang
• Amenore (tidak mengalami menstruasi)
• Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
• Cubitus valgus ( meningkatnya sudut angkat lengan )
• Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
• Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
• Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma)
• Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
• Kadang terjadi keterbelakangan mental.
• Osteoporosis
• Lengkung langit – langit yang tinggi
• Gangguan penglihatan dan pendengaran
• Pada pemeriksaan hormonal ditemukan kadar gonadotropin ( FSH) meninggi, estrogen hampir tidak ada

2.3.4. Penanganan Sindrom turner :

Penanganan terhadap sindrom turner adalah pengobatan substitusi yang bertujuan untuk :

1. Merangsang pertumbuhan cirri - ciri seks sekunder, terutama pertumbuhan payudara
2. Menimbulkan perdarahan siklis yang menyerupai haid jika uterus sudah        berkembang
3. Mencapai kehidupan yang normal sebagai istri walaupun tidak mungkin untuk mendapatkan keturunan
4. Alasan psikologis, untuk tidak merasa rendah diri sebagai wanita.



2.3.5. Perawatan

           Hampir semua gadis dan wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Check up rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup mandiri.

2.4.  SINDROM PATAU

  2.4.1. Pengertian

    Sindrom Patau, juga dikenal sebagai trisomi 13 dan trisomi D, adalah kromosom kelainan, sebuah sindrom di mana pasien memiliki tambahan kromosom 13 karena nondisjunction kromosom selama meiosis. Beberapa disebabkan oleh translokasi Robertsonian .  Kromosom 13 ekstra mengganggu perkembangan normal, menyebabkan kerusakan jantung dan ginjal antara fitur lain karakteristik sindrom Patau. [ kabur ] Seperti semua nondisjunction kondisi (seperti sindrom Down dan sindrom Edwards ), risiko sindrom ini dalam meningkatkan keturunan dengan usia ibu pada kehamilan, dengan sekitar 31 tahun menjadi rata-rata. Sindrom Patau mempengaruhi sekitar satu dalam 10.000 kelahiran hidup.

          2.4.2. Penyebab

    Sebagian besar kasus sindrom Patau dari hasil yang trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 13 bukan dua salinan biasa. Sejumlah kecil kasus yang terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, menghasilkan populasi campuran dari sel-sel dengan jumlah kromosom yang berbeda; kasus-kasus seperti itu disebut Patau mosaik. sindrom Patau juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan. Mempengaruhi orang memiliki dua salinan kromosom 13, ditambah bahan tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, orang memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan sering kali tanda-tanda fisik sindroma ini berbeda dari sindrom Patau khas. Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak diwariskan, namun terjadi sebagai kejadian acak selama pembentukan sel-sel reproduktif (telur dan sperma).
    Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut non-disjungsi dapat menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom.Sebagai contoh, sebuah telur atau sperma sel dapat memperoleh salinan ekstra kromosom. susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki ekstra kromosom 13 dalam setiap sel tubuh. Mosaic sindrom Patau juga tidak diwariskan. Hal ini terjadi sebagai kesalahan acak selama pembelahan sel awal janin pembangunan. Sindrom Patau disebabkan translokasi dapat diwariskan.  Orang yang terpengaruh dapat membawa penyusunan kembali materi genetis antara kromosom 13 dan kromosom lain.Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 13. Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom Patau, orang yang membawa jenis ini adalah translokasi berimbang pada peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.

2.4.3. Manifestasi Fisik Dan Temuan

·                   Usia kehamilan bayi 37 2 / 7 minggu laki-laki dengan sindrom Patau
menunjukkan polidactyly
·      Dari semua janin yang bertahan hidup sampai umur kehamilan dan kelahiran berikutnya, abnormalites umum adalah:
·      Nervous system Susunan saraf
ĂĽ  microcephaly
ĂĽ  holoprosencephaly (kegagalan otak depan untuk membagi dengan benar).
ĂĽ  struktural kerusakan mata, termasuk microphthalmia , Peters anomali , katarak , iris dan / atau fundus ( Koloboma ), displasia retina atau ablasi retina , indra nystagmus , kerugian visual korteks , dan hipoplasia saraf optik
ĂĽ  meningomyelocele (a spinal cacat)
·      Otot dan kulit
ĂĽ  polydactyly (digit tambahan)
ĂĽ  tumit menonjol
ĂĽ  dikenal sebagai cacat kaki -kaki bawah kursi goyang
ĂĽ  omphalocele ( perut cacat)
ĂĽ  abnormal pola telapak tangan
ĂĽ  thumb tumpang tindih jari atas jempol
ĂĽ  Cutis Aplasia hilang sebagian (dari kulit / rambut)
·      Urogenital
ĂĽ  abnormal kemaluan
·                                            Lain

2.4.4. Sejarah

    Trisomi 13 pertama kali diamati oleh Erasmus Bartholin di 1657, tetapi sifat kromosom penyakit itu dipastikan oleh Dr Klaus Patau pada tahun 1960. Penyakit ini dinamai untuk menghormatinya.Sindrom Patau juga dijelaskan dalam suku pulau Pasifik. Laporan-laporan ini diduga disebabkan oleh radiasi dari tes bom atom. Suku-suku itu sementara pindah sebelum dan selama tes dengan jumlah x jarak. Mereka kemudian dimasukkan kembali ke tempat mereka telah diambil; semua ini terjadi sebelum diketahui berapa lama, atau bahkan jika, radiasi masih terasa di setelah ledakan nuklir.
    Di Inggris dan Wales selama 172 2008-9 ada diagnosa dari sindrom Patau's (trisomi 13), dengan 91% dari diagnosis dibuat pra-lahir. Ada 111 aborsi elektif, 14 bayi lahir mati / keguguran / kematian janin, 30 hasil tidak diketahui, dan kelahiran hidup 17. Sekitar 4% dari Sindrom Patau dengan hasil yang tidak diketahui ini cenderung menghasilkan kelahiran hidup, maka jumlah kelahiran hidup ini diperkirakan 18.

2.4.5. Pengobatan

    Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 adalah direncanakan berdasarkan kasus per kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien.

Pengobatan sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu yang tiap anak lahir. Fisik, pekerjaan, dan terapi bicara akan membantu individu dengan sindrom Patau mencapai potensi penuh perkembangan mereka. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung atau bibir sumbing dan sumbing . Banyak bayi mengalami kesulitan hidup beberapa hari pertama atau minggu karena saraf masalah atau kompleks cacat jantung .

2.5.      SINDROM EDWARD

2.5.1. Pengertian

     Trisomi 18 (T18) (juga dikenal sebagai trisomi E atau sindrom Edwards) adalah gangguan genetik disebabkan oleh kehadiran semua atau bagian dari ekstra kromosom 18 . Yang pertama kali menjelaskan sindrom pada tahun 1960. Ini adalah kedua yang paling umum autosom trisomi , setelh Down Syndrome , yang membawa untuk jangka panjang. Trisomi 18 adalah disebabkan oleh kehadiran tiga-bukan dua-salinan kromosom 18 pada janin atau yang sel bayi.  Kejadian sindrom tersebut diperkirakan sebagai satu dari 3.000 kelahiran hidup . Sindrom ini memiliki tingkat kelangsungan hidup yang sangat rendah, akibat kelainan jantung, kelainan ginjal, dan gangguan organ internal lainnya. Insiden meningkat seiring dengan bertambahnya umur ibu.

2.5.2. Prognosis

Di Inggris dan Wales, terdapat 495 diagnosa dari sindrom Edwards '(trisomi 18), yang 92% dilakukan sebelum lahir. Ada 339 penghentian, 49 stillbirths / keguguran / kematian janin, 72 hasil tidak diketahui, dan 35 kelahiran hidup. Karena sekitar 3% dari kasus 'sindrom Edwards dengan hasil yang tidak diketahui ini cenderung menghasilkan kelahiran hidup, maka jumlah kelahiran hidup diperkirakan 37 (2008/09 data sementara). Hanya 50% bayi lahir hidup hidup untuk 2 bulan, dan hanya 5-10% bertahan tahun pertama kehidupan mereka. Penyebab utama kematian termasuk apnea dan kelainan jantung. Tidak mungkin untuk memprediksi tepat prognosis seorang anak dengan sindrom Edwards selama kehamilan atau periode neonatal . The median umur adalah 5-15 hari. Salah satu persen dari anak yang lahir dengan sindrom ini hidup sampai usia 10, biasanya dalam kasus berat kurang dari mosaik sindrom Edwards.
2.5.3. Insiden / Prevalensi

    sindrom Edwards terjadi pada sekitar 1 dari 3.000 konsepsi dan sekitar 1 dari 6000 kelahiran hidup, 50% dari mereka didiagnosis dengan kondisi pra-lahir tidak akan bertahan periode pralahir. Meskipun wanita berusia 20-an dan awal 30-an bisa hamil bayi dengan sindrom Edwards, resiko hamil anak dengan peningkatan sindrom Edwards dengan usia seorang wanita. Usia ibu rata-rata untuk mengandung seorang anak dengan gangguan ini adalah 32 ½.

2.5.4. Genetika

    Edwards adalah sindrom kelainan kromosom yang ditandai oleh adanya salinan ekstra bahan genetik pada 18 kromosom , baik secara keseluruhan ( trisomi 18) atau sebagian (seperti karena translokasi ). Kromosom tambahan biasanya terjadi sebelum konsepsi .Dampak dari copy ekstra sangat bervariasi, tergantung pada sejauh mana salinan ekstra, sejarah genetik, dan kesempatan. Sindrom Edwards terjadi di semua populasi manusia tetapi lebih menonjol dalam keturunan perempuan. Sebuah telur yang sehat atau sel sperma mengandung kromosom individu, yang masing-masing berkontribusi pada 23 pasang kromosom yang diperlukan untuk membentuk sel normal dengan manusia khas kariotipe dari 46 kromosom.
    Kesalahan numerik dapat terjadi pada salah satu dari dua meiosis divisi dan menyebabkan kegagalan kromosom untuk memisahkan ke dalam sel putri (nondisjunction). Hasil ini merupakan kromosom ekstra, membuat haploid nomor 24 bukan 23. Pemupukan telur atau inseminasi dengan sperma yang mengandung kromosom hasil tambahan di trisomi, atau tiga kopi kromosom daripada dua.Trisomi 18 (47, XX, 18) adalah disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. Dengan nondisjunction , sebuah gamet (yaitu sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 18; gamet tersebut sehingga memiliki 24 kromosom. Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari induk lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga kopi kromosom 18. Sejumlah kecil kasus yang terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18, sehingga populasi campuran dari sel-sel dengan jumlah kromosom yang berbeda. Sangat jarang, sepotong kromosom 18 melekat pada kromosom lain ( translokasi ) sebelum atau setelah konsepsi. Kasus-kasus seperti ini kadang-kadang disebut mosaik sindrom Edwards. Dengan translokasi, seseorang memiliki trisomi parsial untuk kromosom 18, dan kelainan sering kurang parah daripada sindrom Edwards khas. Mempengaruhi individu memiliki dua salinan kromosom 18 plus bahan tambahan dari kromosom 18 melekat pada kromosom lain.
2.5.5. Fitur Dan Karakterisitik

    Bayi lahir dengan sindrom Edwards mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik berikut: kelainan ginjal, cacat jantung struktural pada saat kelahiran (yaitu, cacat septum ventrikel , defek septum atrium , paten ductus arteriosus ), usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele ), atresia esofagus , keterbelakangan mental , keterlambatan perkembangan, pertumbuhan kekurangan, kesulitan makan , kesulitan bernapas , dan arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan kontraktur bersama beberapa saat lahir).
    Beberapa kelainan fisik yang berhubungan dengan sindrom Edwards termasuk kepala kecil (mikrosefali) disertai oleh sebagian kembali menonjol dari kepala (tengkuk); rendah ditetapkan, telinga cacat; abnormal rahang kecil (micrognathia); celah bibir / langit-langit sumbing , hidung terbalik; sempit lipatan kelopak mata (fissures palpebral); spasi mata luas (hypertelorism okular); merosot dari kelopak mata atas (ptosis); sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal, jempol terbelakang dan atau kuku jari tidak ada , tali pita dari kedua dan ketiga jari ; kaki pekuk atau bawah kaki Rocker ;dan laki-laki , testis tidak turun .
.         Dalam rahim, karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh sistem saraf pusat seperti kelainan anomali bentuk kepala. Yang paling umum intrakranial anomali adalah adanya kista pleksus choroid , yang merupakan kantong cairan pada otak yang tidak bermasalah dalam dirinya sendiri, tetapi bisa merupakan marker trisomi 18. Kadang-kadang kelebihan cairan ketuban atau polyhydramnios adalah dipamerkan.

2.6.      PURE GONADAL DYSGENESIS
    46, XX gonadal dysgenesis merupakan salah satu penyebab hypogonadism pada wanita dimana tidak berfungsinya ovarium untuk menghasilkan hormon yang dapat menginduksi perkembangan pubertas meskipun genotip seperti wanita normal yaitu 46,XX. 46,XX gonadal dysgenesis dapat sporadik atau pun familial. Familial XX gonadal dysgenesis diturunkan secara autosomal resesive. Lokasi kelainan terletak pada lengan pendek kromosom 2, terdapat mutasi gen pada reseptor FSH. Sporadic XX gonadal dysgenesis terkait dengan trisomi 13 dan trisomi 18, karena kemungkinan keberadaan gen ovarium yang berlokasi pada kromosom 13 dan 18. Fenotip pada wanita ini ditandai dengan normal stature , sexual infantilism, bilateral streak gonad, amenorrhea, dan peningkatan konsentrasi FSH dan LH plasma.


2.7.       XY GONADAL DYSGENESIS (SWYER'S SYNDROME)

Terdapat pada seseorang yang memiliki komponen kromosom 46, XY, tetapi secara fenotip adalah wanita dengan genitalia eksterna dan interna seperti wanita normal serta streak ovaries. Peran gen SRVX (Sex Reversing Locus) pada duplikasi segmen dengan pendek kromosom X (Xp21.2-p22.11) bertanggung jawab terhadap kasus XY sex reversal dengan karyotipe 46, XY. Hal ini memblokade differensiasi gonad indifferent meskipun dengan keberadaan kromosom Y. Namun, keberadaan kromosom Y ini memiliki resiko degenerasi maligna yang tinggi, maka seseorang dengan XY kromosom dengan gonadal dysgenesis sudah seharusnya dilakukan profilaksis eksisi gonad.16

2.8.       MIXED GONADAL DYSGENESI

Mixed gonadal dysgenesis merupakan suatu kondisi berupa ketidakseimbangan
perkembangan gonad akibat ketidaksesuaian differensiasi seks. Kelainan yang ditandai dengan adanya sel germ pada tumor atau testis pada satu sisi tetapi sisi lain hanya berupa streak. Karena perkembangan gonad yang tidak simetris ini maka perkembangan duktus wolfii dan mulleri juga mengalami hal yang sama. Biasanya ditemukan kromosom mosaik dengan 45,X/46,XY. Mixed gonadal dysgenesis dapat di interpretasikan sebagai variasi dari Turner syndrome. Ekspresi fenotip pada penderita ini berupa ambiguous genitalia, intersex, laki-laki atau wanita tergantung pada pola mosaicism yang muncul. Karena keberadaan jaringan disgenesis gonad dan kromosom Y maka resiko tinggi terkena gonadoblastma, oleh karena itu diindikasikan pengangkatan gonad. 17

2.9.      OVARIAN INSENSITIVITY SYNDROME (SAVAGE'S SYNDROME).

Pasien dengan ovarian insensitivity syndrome memiliki kegagalan fungsional ovarium, hal ini diperkirakan karena defek reseptor gonadotropin membran sel ovarium atau defek reseptor protein ovarium yang tidak berespon terhadap stimulus gonadotropic akibat proses autoimun. Sindroma resistensi ovarium dapat menjadi tahap awal kegagalan ovarium. Secara laboratorik dijumpai peningkatan kadar FSH,LH, dan kadar estrogen yang rendah (FSH >30 mIU/ml, estrogen , 30 pg/ml).6

2.10.  PREMATURE OVARIAN FAILURE (POF)

Premature ovarian failure terjadi akibat defek ovarium primer yang ditandai dengan ketiadaan menarche (amenorrhea primer) atau suatu penipisan jumlah folikel ovarium sebelum waktunya yang terjadi pada wanita dibawah usia 40 tahun (amenorrhea sekunder/menopause dini). 10%-28% POF dapat mengakibatkan amenorrhea primer sedangkan 4-18% pada amenorrhea sekunder. Jika kehilangan folikel ini berlangsung cepat sebelum masa puber, maka dapat mengakibatkan amenorrhea pimer dan perkembangan seksual sekunder. 18,35 Insidensi POF pada wanita <40 tahun 1:100, pada umur 30 tahun sekitar 1:1000, <20 tahun 1:10.000. Etiologi dari POF bermacam-macam, salah satunya kelainan genetik pada kromosom X yang menyebabkan ovarian disgenesis, delesi pada lokus gen POF Xq21.3-Xq27, translokasi seimbang pada Xq13.3-q21.1. Regio kritis pada kromosom X (gen POF1) yang berada antara Xql3 sampai Xq26 serta (gen POF2) Xq13.3-q21.1 telah diidentifikasi sebagai gen yang bertanggung jawab terhadap perkembangan fungsi normal ovarium. POF ditandai dengan rendahnya kadar gonadal hormones (estrogens and inhibins) dan tingginya kadar gonadotropins (LH and FSH)/(hypergonadotropic amenorrhea).

2.11.  PENYIMPANGAN PERKEMBANGAN SEKSUAL
2.11.1.  KETERLAMBATAN ONSET PUBERTAS

               Keadaan yang sering terjadi, lebih sering pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. Anak biasanya lambat dalam hal pertumbuhan fisik selama masa kanak-kanaknya. Pubertas dapat tertunda sampai umur 16 tahun atau lebih. Lahan-Pada waktu terjadi pubertas, dapat berlangsung cepat atau perlahan-lahan. Anak dapat mencapai tinggi dewasanya. Setiap penyakit berat seperti misalnya malnutrisi, hipopituitarisme, penyakit seliak atau crohn, gagal ginjal, gagal jantung persisten, cenderung menyebabkan keterlambatan pubertas.

2.11.2.  GINEKOSMATIA PADA LAKI-LAKI

               Keadaan yang umum terjadi pada remaja laki-laki, mungkin karena sensitivitas organ yang berlebihan, terjadi pada syndrome klunefelter, tumor sel leydig, tumor adrenal dan sindrom feminisasi testis.

2.11.3.  PERKEMBANGAN PREMATUR PAYUDARA PADA WANITA (TELAR
PREMATURE ATAU PREKOKS)

               Keadaan dimana terjadi hanya pembesaran payudara saja pada seorang anak wanita yang masih kecil. Sering kali hanya sedikit membesar. Jarang sangat besar. Dapat terjadi pada dua tahun pertama. Seringkali tidak diperhatikan. Harus dipikirkan kemungkinan suatu keadaan pubertas prekoks, dengan menemukan apakah mukosa vaginanya normal,sesuai dengan umurnya, dan mendeteksi apakah ada massa ovarium dengan cara pemeriksaan colok dubur atau ultrasonografi. Mungkin penyebabnya adalah bahan-bahan yang mengandung estrogen atau pubertas premature, akrena itu ahrus dipertimbangkan suatu pemeriksaan menyeluruh

2.11.4.  ADRENAR (PUBAR) PREKOKS

Kadang-kadang rambut pubis dan ketiak sudah tumbuh sebelum tanda-tanda pubertas lainnya, berhubungan dengan periode pertumbuhan cepat dan umur tulang yang sudah lanjut. Akan diikuti dengan pubertas normal. Sering terjadi pada anak wanita yanag disertai beberapa panyakit otak.

2.11.5.  SINDROM FEMINISASI TESTIS

Keadaan dimana secara genetic adalah laki-laki (XY) tetapi genitalia aksterna, ciri seks sekunder dan orientai psikoseksnya wanita. Diturunkan secara resesif rantai-X. diduga sebagai keadaan dimana sel target gagal dalam hal respon terhadap androgen semasa in utero. Tidak ada vagina, tidak ada uterus, gonad (testis) dapat berada dalam labia, daerah vagina lainnya atau dalam abdomen. Sering kali ditemukan pada seorang wanita yang mengalami hernia dan ditemukan masa yang selanjutnya diketahui adalah testis. Obati dengan cara orkidektomi pada saat pubertas dan memberikan estrogen pengganti.




BAB III
KESIMPULAN

Sindrom klinefelter adalah suatu keadaan di mana seseorang individu itu mempunyai kromosom 47,XXY.Oleh itu, ia juga dipanggil 47,XXY atau XXY sindrom. Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Sindrom Turner adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom X-nya hilang sebagian atau hilang seluruhnya. Sindrom Patau, juga dikenal sebagai trisomi 13 dan trisomi D, adalah kromosom kelainan, sebuah sindrom di mana pasien memiliki tambahan kromosom 13 karena nondisjunction kromosom selama meiosis. Beberapa disebabkan oleh translokasi Robertsonian .  Kromosom 13 ekstra mengganggu perkembangan normal, menyebabkan kerusakan jantung dan ginjal antara fitur lain karakteristik sindrom Patau. Trisomi 18 (T18) (juga dikenal sebagai trisomi E atau sindrom Edwards) adalah gangguan genetik disebabkan oleh kehadiran semua atau bagian dari ekstra kromosom 18 .
   46, XX gonadal dysgenesis merupakan salah satu penyebab hypogonadism pada wanita dimana tidak berfungsinya ovarium untuk menghasilkan hormon yang dapat menginduksi perkembangan pubertas meskipun genotip seperti wanita normal yaitu 46,XX.
               Xy Gonadal Dysgenesis (Swyer's Syndrome) Terdapat pada seseorang yang memiliki komponen kromosom 46, XY, tetapi secara fenotip adalah wanita dengan genitalia eksterna dan interna seperti wanita normal serta streak ovaries. Mixed Gonadal Dysgenesi  merupakan suatu kondisi berupa ketidakseimbangan perkembangan gonad akibat ketidaksesuaian differensiasi seks.Pasien dengan ovarian insensitivity syndrome memiliki kegagalan fungsional ovarium, hal ini diperkirakan karena defek reseptor gonadotropin membran sel ovarium atau defek reseptor protein ovarium yang tidak berespon terhadap stimulus gonadotropic akibat proses autoimun. Premature ovarian failure terjadi akibat defek ovarium primer yang ditandai dengan ketiadaan menarche (amenorrhea primer) atau suatu penipisan jumlah folikel ovarium sebelum waktunya yang terjadi pada wanita dibawah usia 40 tahun (amenorrhea sekunder/menopause dini).
penyimpangan perkembangan seksual terdiri dari keterlambatan onset pubertas, ginekosmatia pada laki-laki, perkembangan prematur payudara pada wanita (telar premature atau prekoks), adrenar (pubar) prekoks, sindrom feminisasi testis





BAB IV
DAFTAR PUSTAKA


1.      Luisi S, Florio P et al. Inhibin in female and male reproductive physiology: role in gametogenesis,conception,implantation and early pregnancy. Human Reproduction and Embryology Update 2004;10.p.1-13.
2.      Rendle-short, john dkk. 1994. Penyaki anak. Jakarta barat : Binarupa Aksara   
3.      health.detik.com › Penyakit  diunduh pada tanggal 20 april 2010
4.      en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter's_syndrome diunduh pada tanggal 20 april 2010
5.      id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_down diunduh pada tanggal 20 april 2010
6.      www.irwanashari.com/2009/04/sindrom-down.html - diunduh pada tanggal 20 april 2010
7.      id.wikipedia.org/wiki/Mutasi  diunduh pada tanggal 20 april 2010
8.      prestasiherfen.blogspot.com/2009/12/turner-syndrome.html  diunduh pada tanggal 20 april 2010
9.      en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome diunduh pada tanggal 20 april 2010
10.  en.wikipedia.org/wiki/Trisomy_18 – diunduh pada tanggal 20 april 2010
11.  wdnurhaeny.blogspot.com/.../kelainan-endokrin-pada-anak-wnes.html diunduh pada tanggal 20 april 2010










0 komentar: